Gen
SIN3A
SIN3 transcription regulator family member A
- HGNC 19353(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169375(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 25942(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q24.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 75 369 379–75 451 690 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 82,3 kb
- Protein
- 1 273 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0700, DKFZP434K2235
- Transkript MANE Select
- ENST00000394947.8NM_001145358.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SIN3A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je SIN3A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,7 kb z 82,3 kb genu; 3 822 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SIN3A
55
pozic v genu SIN3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 2 (3,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 82,3 kb genu SIN3A, včetně intronů, nikoli jen 6,7 kb exonů.
Rysy spojené s SIN3A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SIN3A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Long face
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Zobrazit ještě 35 rysů
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High frontal hairline
- Pointed chin
- Smooth philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormality of the palate
- Big maxilla
- Branchial fistula
- Decreased depth of eye sockets
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Overhanging nasal tip
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal base
- Flared nostrils
- High, narrow palate
- Medial flaring of the eyebrow
- Narrow face
- Open mouth
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Brain imaging abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Autism
Zobrazit ještě 25 rysů
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Mild malformation of cortical development
- Motor delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Bilateral polymicrogyria
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Non-epileptic seizure
- Obsessive compulsive behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short attention span
- Myelomeningocele
- Attention deficit
- Conspicuously happy disposition
- Difficulty sleeping
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Clouding of the lens of the eye
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Notched pupil
- Cat eye
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the ear
- Abnormality of the outer ear
- Hearing impairment
- Glue ear
- Large ears
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Uplifted earlobe
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SIN3A: SIN3 transcription regulator family member A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sin3a
Dante Labs. Gen SIN3A: SIN3 transcription regulator family member A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sin3a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů