Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p11.23-p11.22
Souřadnice
Chromozom 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Exony
30 exonů na 171,4 kb
Protein
1 005 aminokyselin
Další názvy
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
Transkript MANE Select
ENST00000228425.11NM_003622.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PPFIBP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PPFIBP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u PPFIBP1. PPFIBP1 a 8 genů poblíž na chromozomu 12, od 27 109 885 do 28 109 884.Chromozom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, řetězec dopřednémSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, řetězec dopřednémBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, řetězec dopřednémSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, řetězec dopřednémPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, řetězec dopřednémREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, řetězec dopřednémMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, řetězec zpětnémMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, řetězec dopřednémKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, řetězec zpětnémPTHLHSchéma PPFIBP1: 30 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 27 524 206–27 524 365, 160 bázíExon 2: 27 578 152–27 578 239, 88 bázíExon 3: 27 633 362–27 633 460, 99 bázíExon 4: 27 634 910–27 635 115, 206 bázíExon 5: 27 646 062–27 646 148, 87 bázíExon 6: 27 647 729–27 647 842, 114 bázíExon 7: 27 650 010–27 650 141, 132 bázíExon 8: 27 654 722–27 654 814, 93 bázíExon 9: 27 656 616–27 656 730, 115 bázíExon 10: 27 658 816–27 658 848, 33 bázíExon 11: 27 660 884–27 660 945, 62 bázíExon 12: 27 664 362–27 664 446, 85 bázíExon 13: 27 667 166–27 667 320, 155 bázíExon 14: 27 671 431–27 671 546, 116 bázíExon 15: 27 672 427–27 672 483, 57 bázíExon 16: 27 673 767–27 673 827, 61 bázíExon 17: 27 674 192–27 674 221, 30 bázíExon 18: 27 676 428–27 676 599, 172 bázíExon 19: 27 677 064–27 677 096, 33 bázíExon 20: 27 679 489–27 679 639, 151 bázíExon 21: 27 679 933–27 680 061, 129 bázíExon 22: 27 681 546–27 681 696, 151 bázíExon 23: 27 682 387–27 682 498, 112 bázíExon 24: 27 682 615–27 682 703, 89 bázíExon 25: 27 687 385–27 687 507, 123 bázíExon 26: 27 688 298–27 688 423, 126 bázíExon 27: 27 689 015–27 689 203, 189 bázíExon 28: 27 691 749–27 691 928, 180 bázíExon 29: 27 692 591–27 692 656, 66 bázíExon 30: 27 692 796–27 695 564, 2 769 bází1510152025305′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 171,4 kb genu; 3 018 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPFIBP1

6

pozic v genu PPFIBP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (67 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (4 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 171,4 kb genu PPFIBP1, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppfibp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test