Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000081248(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 779(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Exony
- 44 exonů na 72,9 kb
- Protein
- 1 873 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- Cav1.1, hypoPP
- Předchozí symboly
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- Transkript MANE Select
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CACNA1S i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Familial Periodic Paralysis
- Periodic ParalysisAutozomálně dominantní
Editor note: classified as genetic in ORDO but we treat as neutral here
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Malignant Hyperthermia Susceptibility
- Autozomálně dominantní
An inherited muscle condition, mainly caused by changes in RYR1 or CACNA1S, in which volatile anaesthetic gases or suxamethonium can trigger a rapid rise in body temperature, muscle rigidity and muscle breakdown.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Telling the anaesthetist allows non-triggering anaesthesia to be used, which largely prevents reactions; relatives may also be at risk.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je CACNA1S uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6 kb z 72,9 kb genu; 5 622 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CACNA1S
133
pozic v genu CACNA1S, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 72,9 kb genu CACNA1S, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.
Varianty se stránkou (25)
Varianty genu CACNA1S se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201 110 162 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201 083 323 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201 060 655 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201 050 983 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201 050 983 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201 047 523 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201 043 533 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exon 40 | 201 043 381 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exon 33 | 201 051 058 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exon 22 | 201 065 878 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
Rysy spojené s CACNA1S
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CACNA1S. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Zobrazit ještě 17 rysů
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1s
Dante Labs. Gen CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1s
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů