Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q16.3
Souřadnice
Chromozom 6: 101 393 708–102 070 083 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 676,4 kb
Protein
908 aminokyselin
Další názvy
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Předchozí symboly
GLUR6
Transkript MANE Select
ENST00000369134.9NM_021956.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GRIK2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u GRIK2. GRIK2 a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 100 717 332 do 102 746 459.Chromozom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100 508 194–100 881 412, řetězec zpětnémASCC3GRIK2: 101 393 708–102 070 083, řetězec dopřednémGRIK2Schéma GRIK2: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 101 393 708–101 393 837, 130 bázíExon 2: 101 398 985–101 399 392, 408 bázíExon 3: 101 621 949–101 622 116, 168 bázíExon 4: 101 626 380–101 626 637, 258 bázíExon 5: 101 676 623–101 676 804, 182 bázíExon 6: 101 682 553–101 682 606, 54 bázíExon 7: 101 686 180–101 686 353, 174 bázíExon 8: 101 799 648–101 799 791, 144 bázíExon 9: 101 802 331–101 802 438, 108 bázíExon 10: 101 818 370–101 818 483, 114 bázíExon 11: 101 859 287–101 859 493, 207 bázíExon 12: 101 889 640–101 889 863, 224 bázíExon 13: 101 924 601–101 924 719, 119 bázíExon 14: 101 928 415–101 928 632, 218 bázíExon 15: 102 035 341–102 035 566, 226 bázíExon 16: 102 055 330–102 055 580, 251 bázíExon 17: 102 068 347–102 070 083, 1 737 bází151015175′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 676,4 kb genu; 2 727 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GRIK2

    5

    pozic v genu GRIK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 676,4 kb genu GRIK2, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/grik2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test