HADHA

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle Disorders

  • Mitochondrial Trifunctional Protein DeficiencyAutozomálně recesivní

    Caused by variants in HADHA or HADHB, which can cause low blood sugar, heart and liver problems, muscle breakdown, and later nerve damage.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows a low long-chain-fat diet with medium-chain fat supplements and an emergency plan for illness.

  • Disorders of Fatty Acid Oxidation and KetogenesisAutozomálně recesivní

    A group of enzyme and transporter defects, including MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD and HADH deficiency, primary carnitine deficiency and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, that can cause low blood sugar, muscle breakdown, heart and liver problems during periods of fasting or illness.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing allows avoidance of prolonged fasting, an emergency plan for illness and, where relevant, carnitine or dietary fat modification, which can prevent life-threatening episodes.

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je HADHA uspořádán

Exony tvoří 2,9 kb z 54 kb genu; 2 292 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HADHA

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainSdílí 2 onemocnění
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaSdílí 2 onemocnění
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaSdílí 2 onemocnění
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseSdílí 2 onemocnění
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Sdílí 1 onemocnění
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainSdílí 1 onemocnění
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainSdílí 1 onemocnění
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 1 onemocnění
• ALPK3alpha kinase 3Sdílí 1 onemocnění
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CSdílí 1 onemocnění
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s HADHA

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HADHA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku