Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.13
Souřadnice
Chromozom 21: 37 366 773–37 526 358 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 159,6 kb
Protein
754 aminokyselin
Předchozí symboly
DYRK1, DYRK, MNBH
Transkript MANE Select
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DYRK1A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 21, se závorkou u DYRK1A. DYRK1A a 6 genů poblíž na chromozomu 21, od 36 946 566 do 37 946 565.Chromozom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36 748 626–36 990 236, řetězec zpětnémHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, řetězec dopřednémRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, řetězec zpětnémPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, řetězec dopřednémTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, řetězec zpětnémVPS26CDYRK1A: 37 366 773–37 526 358, řetězec dopřednémDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–38 121 345, řetězec zpětnémKCNJ6Schéma DYRK1A: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 37 366 773–37 367 628, 856 bázíExon 2: 37 420 299–37 420 384, 86 bázíExon 3: 37 472 684–37 472 880, 197 bázíExon 4: 37 478 208–37 478 300, 93 bázíExon 5: 37 480 638–37 480 826, 189 bázíExon 6: 37 486 467–37 486 614, 148 bázíExon 7: 37 490 175–37 490 461, 287 bázíExon 8: 37 493 017–37 493 163, 147 bázíExon 9: 37 496 118–37 496 258, 141 bázíExon 10: 37 505 283–37 505 589, 307 bázíExon 11: 37 506 099–37 506 223, 125 bázíExon 12: 37 511 911–37 526 358, 14 448 bází1246810125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 17 kb z 159,6 kb genu; 2 265 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DYRK1A

    158

    pozic v genu DYRK1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 159,6 kb genu DYRK1A, včetně intronů, nikoli jen 17 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dyrk1a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test