Gen
TMEM94
transmembrane protein 94
- HGNC 28983(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000177728(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9772(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 17: 75 456 635–75 500 452 (GRCh38)
- Exony
- 32 exonů na 43,8 kb
- Protein
- 1 356 aminokyselin
- Další názvy
- ERMA
- Předchozí symboly
- KIAA0195
- Transkript MANE Select
- ENST00000314256.12NM_014738.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TMEM94 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TMEM94. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TMEM94 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,4 kb z 43,8 kb genu; 4 071 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TMEM94
12
pozic v genu TMEM94, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 43,8 kb genu TMEM94, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.
Rysy spojené s TMEM94
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TMEM94. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM94: transmembrane protein 94. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmem94
Dante Labs. Gen TMEM94: transmembrane protein 94 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmem94
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů