Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RUSC2

RUN and SH3 domain containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 35 490 111–35 561 895 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 71,8 kb
Protein
1 516 aminokyselin
Další názvy
KIAA0375
Transkript MANE Select
ENST00000361226.8NM_014806.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RUSC2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u RUSC2. RUSC2 a 33 genů poblíž na chromozomu 9, od 35 026 003 do 36 026 002.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbSPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, řetězec dopřednémVCP: 35 053 928–35 072 725, řetězec zpětném: 35 065 339–35 074 175, řetězec zpětnémFANCG: 35 073 793–35 082 444, řetězec zpětnémFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, řetězec zpětnémPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, řetězec zpětnémSTOML2ATOSB: 35 104 112–35 116 357, řetězec zpětnémATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, řetězec dopřednémUNC13BRUSC2: 35 490 111–35 561 895, řetězec dopřednémRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, řetězec zpětnémCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, řetězec dopřednémTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, řetězec zpětnémCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, řetězec zpětnémSIT1RMRP: 35 657 750–35 658 019, řetězec zpětnémRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, řetězec dopřednémCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, řetězec zpětnémCA9: 35 673 898–35 681 159, řetězec dopřednémTPM2: 35 681 992–35 691 116, řetězec zpětnémTLN1: 35 696 925–35 732 212, řetězec zpětnémTLN1CREB3: 35 732 296–35 738 887, řetězec dopřednémCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, řetězec zpětnémGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, řetězec dopřednémRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, řetězec zpětnémNPR2: 35 791 003–35 809 732, řetězec dopřednémNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, řetězec zpětnémSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, řetězec zpětnémHINT2: 35 812 960–35 828 732, řetězec zpětnémTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, řetězec dopřednémFAM221B: 35 816 391–35 828 747, řetězec zpětnémOR13J1: 35 869 463–35 870 401, řetězec zpětnémOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, řetězec dopřednémHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, řetězec dopřednémSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, řetězec zpětnémOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, řetězec zpětnémOR13C7Schéma RUSC2: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 35 490 111–35 490 172, 62 bázíExon 2: 35 546 430–35 548 535, 2 106 bázíExon 3: 35 555 060–35 555 701, 642 bázíExon 4: 35 555 952–35 556 137, 186 bázíExon 5: 35 556 308–35 556 448, 141 bázíExon 6: 35 557 914–35 557 990, 77 bázíExon 7: 35 558 197–35 558 371, 175 bázíExon 8: 35 558 462–35 558 567, 106 bázíExon 9: 35 559 226–35 559 272, 47 bázíExon 10: 35 560 029–35 560 851, 823 bázíExon 11: 35 560 960–35 561 097, 138 bázíExon 12: 35 561 181–35 561 895, 715 bází1125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,2 kb z 71,8 kb genu; 4 551 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RUSC2

    3

    pozic v genu RUSC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 71,8 kb genu RUSC2, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RUSC2: RUN and SH3 domain containing 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rusc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RUSC2: RUN and SH3 domain containing 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rusc2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test