Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALPK3

alpha kinase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q25.3
Souřadnice
Chromozom 15: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 56,1 kb
Protein
1 705 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MAK, KIAA1330, Midori
Transkript MANE Select
ENST00000258888.6NM_020778.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autozomálně dominantní

        Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    Dědičnost

    Autozomálně dominantní
    Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

    Jak je ALPK3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u ALPK3. ALPK3 a 7 genů poblíž na chromozomu 15, od 84 345 418 do 85 345 417.Chromozom 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84 600 986–84 627 796, řetězec dopřednémZSCAN2WDR73: 84 639 283–84 654 343, řetězec zpětnémWDR73NMB: 84 655 129–84 661 271, řetězec zpětnémNMBSEC11A: 84 669 529–84 716 466, řetězec zpětnémSEC11AZNF592: 84 748 348–84 806 445, řetězec dopřednémZNF592ALPK3: 84 817 356–84 873 479, řetězec dopřednémALPK3SLC28A1: 84 884 569–84 975 691, řetězec dopřednémSLC28A1PDE8A: 84 980 440–85 139 244, řetězec dopřednémPDE8ASchéma ALPK3: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 84 817 356–84 817 595, 240 bázíExon 2: 84 823 330–84 823 368, 39 bázíExon 3: 84 827 484–84 827 605, 122 bázíExon 4: 84 838 980–84 839 097, 118 bázíExon 5: 84 839 702–84 840 932, 1 231 bázíExon 6: 84 856 392–84 858 555, 2 164 bázíExon 7: 84 859 243–84 859 390, 148 bázíExon 8: 84 859 776–84 859 903, 128 bázíExon 9: 84 860 037–84 860 072, 36 bázíExon 10: 84 862 635–84 862 915, 281 bázíExon 11: 84 863 552–84 863 640, 89 bázíExon 12: 84 864 442–84 864 665, 224 bázíExon 13: 84 867 317–84 867 365, 49 bázíExon 14: 84 868 111–84 873 479, 5 369 bází124681012145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 10,2 kb z 56,1 kb genu; 5 118 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ALPK3

    83

    pozic v genu ALPK3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 56,1 kb genu ALPK3, včetně intronů, nikoli jen 10,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALPK3: alpha kinase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALPK3: alpha kinase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alpk3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test