Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHKB

choline kinase beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.33
Souřadnice
Chromozom 22: 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 3,9 kb
Protein
395 aminokyselin
Další názvy
CHETK
Předchozí symboly
CHKL
Transkript MANE Select
ENST00000406938.3NM_005198.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CHKB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u CHKB. CHKB a 29 genů poblíž na chromozomu 22, od 50 080 906 do 51 080 905.Chromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50 059 391–50 085 969, řetězec zpětnémMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, řetězec dopřednémMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, řetězec dopřednémPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, řetězec dopřednémTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, řetězec dopřednémTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, řetězec zpětnémHDAC10: 50 245 183–50 251 407, řetězec zpětnémHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, řetězec zpětnémMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, řetězec zpětnémMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, řetězec zpětnémPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, řetězec zpětnémDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, řetězec dopřednémPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, řetězec zpětnémSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, řetězec dopřednémMIOX: 50 486 784–50 490 648, řetězec dopřednémMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, řetězec zpětnémLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, řetězec dopřednémSCO2: 50 523 564–50 526 461, řetězec zpětnémSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, řetězec zpětnémCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, řetězec zpětnémKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, řetězec dopřednémSYCE3: 50 551 109–50 562 954, řetězec zpětnémSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, řetězec zpětnémCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, řetězec zpětnémCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 963–50 582 849, řetězec zpětnémCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, řetězec dopřednémARSA: 50 622 754–50 628 177, řetězec zpětnémARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, řetězec dopřednémSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, řetězec dopřednémACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, řetězec zpětnémRABL2BSchéma CHKB: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 50 578 963–50 579 255, 293 bázíExon 10: 50 579 426–50 579 507, 82 bázíExon 9: 50 579 727–50 579 830, 104 bázíExon 8: 50 579 974–50 580 082, 109 bázíExon 7: 50 580 190–50 580 271, 82 bázíExon 6: 50 580 358–50 580 416, 59 bázíExon 5: 50 580 565–50 580 660, 96 bázíExon 4: 50 581 420–50 581 553, 134 bázíExon 3: 50 581 749–50 581 862, 114 bázíExon 2: 50 582 249–50 582 357, 109 bázíExon 1: 50 582 558–50 582 849, 292 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 3,9 kb genu; 1 188 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHKB

33

pozic v genu CHKB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,9 kb genu CHKB, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHKB: choline kinase beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. Gen CHKB: choline kinase beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chkb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test