Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SRSF1

serine and arginine rich splicing factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q22
Souřadnice
Chromozom 17: 58 000 919–58 007 246 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 6,3 kb
Protein
248 aminokyselin
Další názvy
ASF, SF2, SRp30a, SF2p33, MGC5228
Předchozí symboly
SFRS1
Transkript MANE Select
ENST00000258962.5NM_006924.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SRSF1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SRSF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u SRSF1. SRSF1 a 19 genů poblíž na chromozomu 17, od 57 504 083 do 58 504 082.Chromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, řetězec dopřednémMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, řetězec zpětnémCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, řetězec zpětnémMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, řetězec zpětnémCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, řetězec zpětnémVEZF1: 57 989 038–58 007 246, řetězec zpětnémSRSF1: 58 000 919–58 007 246, řetězec zpětnémSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, řetězec dopřednémDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, řetězec dopřednémOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, řetězec dopřednémOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, řetězec dopřednémEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, řetězec zpětnémMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, řetězec dopřednémLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, řetězec zpětnémMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, řetězec zpětnémTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, řetězec zpětnémSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, řetězec zpětnémRNF43: 58 353 671–58 417 735, řetězec zpětnémRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, řetězec zpětnémHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, řetězec zpětnémMTMR4Schéma SRSF1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 58 000 919–58 005 600, 4 682 bázíExon 3: 58 005 801–58 005 973, 173 bázíExon 2: 58 006 343–58 006 527, 185 bázíExon 1: 58 006 944–58 007 246, 303 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 6,3 kb genu; 747 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SRSF1

5

pozic v genu SRSF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,3 kb genu SRSF1, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Rysy spojené s SRSF1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SRSF1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRSF1: serine and arginine rich splicing factor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srsf1

Vancouver

Dante Labs. Gen SRSF1: serine and arginine rich splicing factor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srsf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test