Gen
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000139719(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 65082(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q24.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 122 229 564–122 266 494 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 36,9 kb
- Protein
- 596 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si VPS33A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen VPS33A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je VPS33A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,6 kb z 36,9 kb genu; 1 791 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte VPS33A
1
pozice v genu VPS33A, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 36,9 kb genu VPS33A, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.
Rysy spojené s VPS33A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VPS33A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps33a
Dante Labs. Gen VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps33a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů