Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q35
Souřadnice
Chromozom 2: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 70,6 kb
Protein
954 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HHARP, HARP
Transkript MANE Select
ENST00000357276.9NM_014140.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Immuno-Osseous Dysplasias

    • Immuno-osseous dysplasiaAutozomálně recesivní

      A group of conditions, including cartilage-hair hypoplasia (RMRP) and Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1), that combine skeletal dysplasia with immune deficiency.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the diagnosis guides avoidance of live vaccines, infection prevention and monitoring of the kidneys, blood counts and cancer risk.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SMARCAL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SMARCAL1. SMARCAL1 a 9 genů poblíž na chromozomu 2, od 215 947 769 do 216 947 768.Chromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215 942 584–216 034 096, řetězec zpětnémMREGPECR: 215 954 720–216 082 955, řetězec zpětnémPECRTMEM169: 216 081 866–216 102 783, řetězec dopřednémTMEM169XRCC5: 216 107 464–216 207 528, řetězec dopřednémXRCC5MARCHF4: 216 257 865–216 372 483, řetězec zpětnémMARCHF4SMARCAL1: 216 412 484–216 483 053, řetězec dopřednémSMARCAL1RPL37A: 216 498 797–216 580 097, řetězec dopřednémRPL37AIGFBP2: 216 632 828–216 664 454, řetězec dopřednémIGFBP2IGFBP5: 216 672 105–216 695 549, řetězec zpětnémIGFBP5TNP1: 216 859 458–216 865 732, řetězec zpětnémTNP1Schéma SMARCAL1: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 216 412 484–216 412 648, 165 bázíExon 2: 216 413 856–216 413 892, 37 bázíExon 3: 216 414 647–216 415 515, 869 bázíExon 4: 216 416 257–216 416 307, 51 bázíExon 5: 216 420 299–216 420 532, 234 bázíExon 6: 216 423 633–216 423 683, 51 bázíExon 7: 216 428 596–216 428 782, 187 bázíExon 8: 216 432 718–216 432 868, 151 bázíExon 9: 216 435 338–216 435 496, 159 bázíExon 10: 216 438 420–216 438 485, 66 bázíExon 11: 216 447 018–216 447 158, 141 bázíExon 12: 216 450 846–216 451 064, 219 bázíExon 13: 216 464 597–216 464 667, 71 bázíExon 14: 216 467 944–216 468 046, 103 bázíExon 15: 216 475 269–216 475 451, 183 bázíExon 16: 216 477 109–216 477 209, 101 bázíExon 17: 216 478 203–216 478 299, 97 bázíExon 18: 216 482 738–216 483 053, 316 bází1246810121416185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 70,6 kb genu; 2 865 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMARCAL1

145

pozic v genu SMARCAL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,6 kb genu SMARCAL1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarcal1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test