Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GUSB

glucuronidase beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q11.21
Souřadnice
Chromozom 7: 65 960 684–65 982 213 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 21,5 kb
Protein
651 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000304895.9NM_000181.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)

    • Autozomálně recesivní

      Deficiency of beta-glucuronidase causes glycosaminoglycan storage, presenting as non-immune fetal hydrops or later with coarse features, skeletal changes, enlarged liver and spleen and variable developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enzyme replacement therapy (vestronidase alfa) is available, and a known familial variant allows prenatal testing.

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GUSB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u GUSB. GUSB a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 65 471 449 do 66 471 448.Chromozom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65 873 069–65 959 563, řetězec dopřednémVKORC1L1GUSB: 65 960 684–65 982 213, řetězec zpětnémGUSBASL: 66 075 800–66 094 697, řetězec dopřednémASL: 66 087 761–66 152 277, řetězec dopřednémCRCP: 66 114 604–66 154 568, řetězec dopřednémCRCPTPST1: 66 205 289–66 420 549, řetězec dopřednémTPST1Schéma GUSB: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 65 960 684–65 961 063, 380 bázíExon 11: 65 964 323–65 964 458, 136 bázíExon 10: 65 967 731–65 967 907, 177 bázíExon 9: 65 970 282–65 970 366, 85 bázíExon 8: 65 974 295–65 974 441, 147 bázíExon 7: 65 974 526–65 974 704, 179 bázíExon 6: 65 974 919–65 975 071, 153 bázíExon 5: 65 976 015–65 976 202, 188 bázíExon 4: 65 979 399–65 979 541, 143 bázíExon 3: 65 979 727–65 979 911, 185 bázíExon 2: 65 980 224–65 980 409, 186 bázíExon 1: 65 981 974–65 982 213, 240 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 21,5 kb genu; 1 956 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GUSB

93

pozic v genu GUSB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (6,5 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 21,5 kb genu GUSB, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUSB: glucuronidase beta. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gusb

Vancouver

Dante Labs. Gen GUSB: glucuronidase beta [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gusb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test