Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMC5

structural maintenance of chromosomes 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q21.12
Souřadnice
Chromozom 9: 70 258 978–70 354 873 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 95,9 kb
Protein
1 101 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0594
Předchozí symboly
SMC5L1
Transkript MANE Select
ENST00000361138.7NM_015110.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SMC5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u SMC5. SMC5 a 4 genů poblíž na chromozomu 9, od 69 806 926 do 70 806 925.Chromozom 99q21.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCFAP95: 69 820 784–69 911 155, řetězec dopřednémCFAP95MAMDC2: 70 043 516–70 226 987, řetězec dopřednémMAMDC2SMC5: 70 258 978–70 354 873, řetězec dopřednémSMC5KLF9: 70 384 586–70 414 657, řetězec zpětnémKLF9TRPM3: 70 529 060–71 446 977, řetězec zpětnémTRPM3Schéma SMC5: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 70 258 978–70 259 263, 286 bázíExon 2: 70 264 304–70 264 445, 142 bázíExon 3: 70 267 923–70 267 975, 53 bázíExon 4: 70 277 310–70 277 472, 163 bázíExon 5: 70 278 491–70 278 625, 135 bázíExon 6: 70 280 759–70 280 899, 141 bázíExon 7: 70 282 422–70 282 583, 162 bázíExon 8: 70 286 200–70 286 271, 72 bázíExon 9: 70 297 966–70 298 221, 256 bázíExon 10: 70 300 046–70 300 200, 155 bázíExon 11: 70 305 247–70 305 360, 114 bázíExon 12: 70 314 742–70 314 836, 95 bázíExon 13: 70 315 446–70 315 578, 133 bázíExon 14: 70 318 514–70 318 687, 174 bázíExon 15: 70 318 794–70 318 963, 170 bázíExon 16: 70 323 483–70 323 606, 124 bázíExon 17: 70 324 021–70 324 143, 123 bázíExon 18: 70 344 144–70 344 269, 126 bázíExon 19: 70 346 605–70 346 649, 45 bázíExon 20: 70 347 066–70 347 161, 96 bázíExon 21: 70 347 613–70 347 717, 105 bázíExon 22: 70 347 919–70 348 038, 120 bázíExon 23: 70 350 114–70 350 293, 180 bázíExon 24: 70 350 376–70 350 471, 96 bázíExon 25: 70 352 191–70 354 873, 2 683 bází15101520255′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 95,9 kb genu; 3 306 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMC5

2

pozic v genu SMC5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 95,9 kb genu SMC5, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMC5: structural maintenance of chromosomes 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smc5

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC5: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smc5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test