Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NEU1

neuraminidase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 31 857 659–31 862 821 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 5,2 kb
Protein
415 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
NEU
Transkript MANE Select
ENST00000375631.5NM_000434.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • Sialidosis (mucolipidosis I)Autozomálně recesivní

      Ranges from cherry-red spots with myoclonus in adolescence (type 1) to severe infantile disease with coarse features and skeletal changes (type 2), caused by NEU1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NEU1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u NEU1. NEU1 a 70 genů poblíž na chromozomu 6, od 31 360 240 do 32 360 239.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31 353 195–31 367 067, řetězec zpětnémHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, řetězec dopřednémMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, řetězec dopřednémMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, řetězec dopřednémDDX39B: 31 530 217–31 542 451, řetězec zpětnémDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, řetězec zpětnémATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, řetězec zpětnémNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, řetězec dopřednémLTA: 31 572 054–31 574 324, řetězec dopřednémLTATNF: 31 575 558–31 578 336, řetězec dopřednémLTB: 31 580 525–31 582 522, řetězec zpětnémLST1: 31 581 065–31 588 911, řetězec dopřednémLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, řetězec zpětnémNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, řetězec dopřednémAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, řetězec dopřednémPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, řetězec dopředném: 31 623 874–31 625 499, řetězec dopřednémBAG6: 31 638 543–31 652 747, řetězec zpětnémAPOM: 31 652 416–31 658 214, řetězec dopřednémC6orf47: 31 658 298–31 660 778, řetězec zpětnémGPANK1: 31 661 228–31 666 283, řetězec zpětnémCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, řetězec dopředném: 31 666 102–31 673 546, řetězec dopřednémLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, řetězec dopřednémLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, řetězec zpětnémLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, řetězec zpětnémLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, řetězec dopřednémLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, řetězec dopřednémLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, řetězec dopřednémLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, řetězec dopřednémLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, řetězec zpětnémDDAH2: 31 726 586–31 730 617, řetězec zpětnémCLIC1: 31 730 579–31 740 558, řetězec zpětnémMSH5: 31 739 677–31 762 678, řetězec dopřednémMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, řetězec dopřednémSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, řetězec dopřednémVWA7: 31 765 590–31 777 328, řetězec zpětnémVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, řetězec zpětnémLSM2: 31 797 019–31 806 992, řetězec zpětnémLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, řetězec zpětnémHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, řetězec dopřednémHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, řetězec dopřednémHSPA1BNEU1: 31 857 659–31 862 821, řetězec zpětnémNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, řetězec zpětnémSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, řetězec zpětnémEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, řetězec dopřednémC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, řetězec zpětnémZBTB12: 31 927 698–31 952 048, řetězec dopřednémCFB: 31 945 650–31 952 086, řetězec dopřednémCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, řetězec zpětnémSKIC2: 31 959 025–31 969 852, řetězec dopřednémSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, řetězec zpětnémWHR1: 31 971 091–31 982 821, řetězec dopřednémC4A: 31 981 991–32 005 247, řetězec dopřednémC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, řetězec dopřednémC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, řetězec dopřednémCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, řetězec zpětnémTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, řetězec zpětnémATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, řetězec zpětnémFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, řetězec dopřednémPRRT1: 32 147 292–32 153 083, řetězec zpětnémPRRT1: 32 150 495–32 154 373, řetězec zpětnémPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, řetězec dopřednémEGFL8: 32 163 918–32 171 980, řetězec dopřednémAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, řetězec zpětnémRNF5: 32 178 391–32 184 769, řetězec dopřednémAGER: 32 180 963–32 184 365, řetězec zpětnémPBX2: 32 184 733–32 190 278, řetězec zpětnémGPSM3: 32 190 766–32 195 523, řetězec zpětnémNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, řetězec zpětnémNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1Schéma NEU1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 31 857 659–31 859 945, 2 287 bázíExon 5: 31 860 042–31 860 264, 223 bázíExon 4: 31 860 439–31 860 621, 183 bázíExon 3: 31 861 188–31 861 450, 263 bázíExon 2: 31 861 999–31 862 191, 193 bázíExon 1: 31 862 618–31 862 821, 204 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 5,2 kb genu; 1 248 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NEU1

27

pozic v genu NEU1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 27 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • MHC (27 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu NEU1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEU1: neuraminidase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. Gen NEU1: neuraminidase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/neu1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test