Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBN2

fibrillin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q23.3
Souřadnice
Chromozom 5: 128 257 909–128 538 245 (GRCh38)
Exony
65 exonů na 280,3 kb
Protein
2 912 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DA9
Předchozí symboly
CCA
Transkript MANE Select
ENST00000262464.9NM_001999.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Marfan Like Syndromes

    • Congenital Contractural ArachnodactylyAutozomálně dominantní

      Congenital contractural arachnodactyly (CCA, Beals syndrome) is a connective tissue disorder characterized by multiple flexion contractures, arachnodactyly, severe kyphoscoliosis, abnormal pinnae and muscular hypoplasia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FBN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u FBN2. FBN2 a 3 genů poblíž na chromozomu 5, od 127 898 077 do 128 898 076.Chromozom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbCCDC192: 127 703 354–127 941 511, řetězec dopřednémCCDC192SLC12A2: 128 083 165–128 189 687, řetězec dopřednémSLC12A2FBN2: 128 257 909–128 538 245, řetězec zpětnémFBN2SLC27A6: 128 538 013–129 036 767, řetězec dopřednémSLC27A6Schéma FBN2: 65 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 63: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 58: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 65: 128 257 909–128 259 829, 1 921 bázíExon 64: 128 261 736–128 261 907, 172 bázíExon 63: 128 263 425–128 263 656, 232 bázíExon 62: 128 271 999–128 272 118, 120 bázíExon 61: 128 273 840–128 273 968, 129 bázíExon 60: 128 274 567–128 274 683, 117 bázíExon 59: 128 276 038–128 276 160, 123 bázíExon 58: 128 277 880–128 278 005, 126 bázíExon 57: 128 278 635–128 278 841, 207 bázíExon 56: 128 280 192–128 280 317, 126 bázíExon 55: 128 286 718–128 286 849, 132 bázíExon 54: 128 287 308–128 287 430, 123 bázíExon 53: 128 288 438–128 288 557, 120 bázíExon 52: 128 289 127–128 289 252, 126 bázíExon 51: 128 289 882–128 289 947, 66 bázíExon 50: 128 290 732–128 290 884, 153 bázíExon 49: 128 291 529–128 291 654, 126 bázíExon 48: 128 300 817–128 300 936, 120 bázíExon 47: 128 301 382–128 301 510, 129 bázíExon 46: 128 302 973–128 303 089, 117 bázíExon 45: 128 304 957–128 305 082, 126 bázíExon 44: 128 305 511–128 305 636, 126 bázíExon 43: 128 305 823–128 305 948, 126 bázíExon 42: 128 307 135–128 307 203, 69 bázíExon 41: 128 309 247–128 309 399, 153 bázíExon 40: 128 309 983–128 310 108, 126 bázíExon 39: 128 311 300–128 311 425, 126 bázíExon 38: 128 311 885–128 311 953, 69 bázíExon 37: 128 312 634–128 312 795, 162 bázíExon 36: 128 318 149–128 318 271, 123 bázíExon 35: 128 318 879–128 319 001, 123 bázíExon 34: 128 328 696–128 328 821, 126 bázíExon 33: 128 330 573–128 330 695, 123 bázíExon 32: 128 332 912–128 333 034, 123 bázíExon 31: 128 334 719–128 334 844, 126 bázíExon 30: 128 335 170–128 335 295, 126 bázíExon 29: 128 335 455–128 335 577, 123 bázíExon 28: 128 335 988–128 336 113, 126 bázíExon 27: 128 337 997–128 338 122, 126 bázíExon 26: 128 338 933–128 339 061, 129 bázíExon 25: 128 344 385–128 344 510, 126 bázíExon 24: 128 345 357–128 345 584, 228 bázíExon 23: 128 349 347–128 349 472, 126 bázíExon 22: 128 349 955–128 350 005, 51 bázíExon 21: 128 350 868–128 351 005, 138 bázíExon 20: 128 357 276–128 357 395, 120 bázíExon 19: 128 361 723–128 361 848, 126 bázíExon 18: 128 364 600–128 364 725, 126 bázíExon 17: 128 366 377–128 366 430, 54 bázíExon 16: 128 369 182–128 369 334, 153 bázíExon 15: 128 374 628–128 374 750, 123 bázíExon 14: 128 376 731–128 376 853, 123 bázíExon 13: 128 377 752–128 377 877, 126 bázíExon 12: 128 378 771–128 378 890, 120 bázíExon 11: 128 392 018–128 392 155, 138 bázíExon 10: 128 393 135–128 393 368, 234 bázíExon 9: 128 395 122–128 395 274, 153 bázíExon 8: 128 408 674–128 408 799, 126 bázíExon 7: 128 446 481–128 446 606, 126 bázíExon 6: 128 464 724–128 464 921, 198 bázíExon 5: 128 519 273–128 519 368, 96 bázíExon 4: 128 527 872–128 527 967, 96 bázíExon 3: 128 530 595–128 530 693, 99 bázíExon 2: 128 536 402–128 536 484, 83 bázíExon 1: 128 537 350–128 538 245, 896 bází6560504030201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,9 kb z 280,3 kb genu; 8 739 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FBN2

93

pozic v genu FBN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 280,3 kb genu FBN2, včetně intronů, nikoli jen 10,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBN2: fibrillin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbn2

Vancouver

Dante Labs. Gen FBN2: fibrillin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test