Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.1
Souřadnice
Chromozom 11: 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 6,4 kb
Protein
443 aminokyselin
Další názvy
FBLN4, UPH1
Transkript MANE Select
ENST00000307998.11NM_016938.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EFEMP2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u EFEMP2. EFEMP2 a 44 genů poblíž na chromozomu 11, od 65 369 621 do 66 369 620.Chromozom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65 375 186–65 384 550, řetězec zpětnémSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, řetězec dopřednémFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, řetězec dopřednémSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, řetězec zpětnémZNRD2: 65 570 459–65 574 203, řetězec dopřednémZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, řetězec dopřednémEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, řetězec dopřednémKCNK7: 65 592 836–65 595 996, řetězec zpětnémKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, řetězec zpětnémMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, řetězec dopřednémPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, řetězec dopřednémSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, řetězec zpětnémRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, řetězec dopřednémKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, řetězec zpětnémRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, řetězec zpětnémAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, řetězec dopřednémOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, řetězec zpětnémSNX32: 65 833 664–65 856 896, řetězec dopřednémMUS81: 65 857 126–65 867 653, řetězec dopřednémMUS81EFEMP2: 65 866 441–65 872 800, řetězec zpětnémEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, řetězec dopřednémCTSWFIBP: 65 883 740–65 888 532, řetězec zpětnémFIBPCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, řetězec dopřednémFOSL1: 65 892 049–65 900 573, řetězec zpětnémC11orf68: 65 916 810–65 919 137, řetězec zpětnémDRAP1: 65 919 258–65 921 565, řetězec dopřednémTSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, řetězec dopřednémTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, řetězec dopřednémSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, řetězec zpětnémEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, řetězec dopřednémBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, řetězec dopřednémCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, řetězec zpětnémGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, řetězec zpětnémGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, řetězec dopřednémSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, řetězec dopřednémPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, řetězec dopřednémKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, řetězec dopřednémRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, řetězec dopřednémCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, řetězec zpětnémYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, řetězec dopřednémCD248: 66 314 494–66 317 044, řetězec zpětnémRIN1: 66 330 241–66 336 840, řetězec zpětnémRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, řetězec zpětnémBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, řetězec zpětnémB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, řetězec zpětnémSLC29A2Schéma EFEMP2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 65 866 441–65 867 079, 639 bázíExon 10: 65 867 861–65 868 056, 196 bázíExon 9: 65 868 295–65 868 421, 127 bázíExon 8: 65 868 510–65 868 629, 120 bázíExon 7: 65 869 857–65 869 976, 120 bázíExon 6: 65 870 121–65 870 237, 117 bázíExon 5: 65 870 536–65 870 658, 123 bázíExon 4: 65 871 157–65 871 363, 207 bázíExon 3: 65 871 970–65 872 018, 49 bázíExon 2: 65 872 244–65 872 361, 118 bázíExon 1: 65 872 683–65 872 800, 118 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 6,4 kb genu; 1 332 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EFEMP2

36

pozic v genu EFEMP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,4 kb genu EFEMP2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. Gen EFEMP2: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/efemp2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test