Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 217,1 kb
Protein
1 298 aminokyselin
Další názvy
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Předchozí symboly
EHMT1-IT1
Transkript MANE Select
ENST00000460843.6NM_024757.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Intellectual Disability

    • Kleefstra syndrome

      A condition caused by variants or deletions affecting EHMT1 (or KMT2C) that causes intellectual disability, low muscle tone and autistic features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EHMT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u EHMT1. EHMT1 a 18 genů poblíž na chromozomu 9, od 137 227 566 do 138 227 565.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, řetězec dopřednémSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, řetězec dopřednémTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, řetězec dopřednémCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, řetězec zpětnémSTPG3: 137 250 608–137 253 483, řetězec dopřednémSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, řetězec dopřednémNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, řetězec dopřednémTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, řetězec zpětnémNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, řetězec zpětnémEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, řetězec dopřednémNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, řetězec zpětnémENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, řetězec zpětnémNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, řetězec zpětnémPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, řetězec dopřednémMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, řetězec zpětnémDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, řetězec zpětnémZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, řetězec dopřednémARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, řetězec dopřednémEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, řetězec dopřednémCACNA1BSchéma EHMT1: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 137 619 005–137 619 049, 45 bázíExon 2: 137 710 967–137 711 030, 64 bázíExon 3: 137 716 626–137 717 182, 557 bázíExon 4: 137 728 349–137 728 529, 181 bázíExon 5: 137 743 371–137 743 528, 158 bázíExon 6: 137 743 902–137 744 090, 189 bázíExon 7: 137 752 331–137 752 408, 78 bázíExon 8: 137 754 171–137 754 291, 121 bázíExon 9: 137 757 880–137 758 011, 132 bázíExon 10: 137 762 675–137 762 820, 146 bázíExon 11: 137 775 109–137 775 252, 144 bázíExon 12: 137 776 618–137 776 844, 227 bázíExon 13: 137 777 882–137 778 055, 174 bázíExon 14: 137 779 635–137 779 717, 83 bázíExon 15: 137 782 291–137 782 397, 107 bázíExon 16: 137 790 848–137 790 970, 123 bázíExon 17: 137 798 813–137 798 914, 102 bázíExon 18: 137 800 880–137 800 984, 105 bázíExon 19: 137 811 461–137 811 615, 155 bázíExon 20: 137 813 006–137 813 173, 168 bázíExon 21: 137 813 386–137 813 530, 145 bázíExon 22: 137 814 431–137 814 508, 78 bázíExon 23: 137 815 947–137 816 062, 116 bázíExon 24: 137 817 439–137 817 525, 87 bázíExon 25: 137 818 060–137 818 138, 79 bázíExon 26: 137 834 349–137 834 524, 176 bázíExon 27: 137 834 773–137 836 127, 1 355 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 217,1 kb genu; 3 897 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EHMT1

182

pozic v genu EHMT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 217,1 kb genu EHMT1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. Gen EHMT1: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ehmt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test