Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.22
Souřadnice
Chromozom 1: 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 42 kb
Protein
279 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
NMNAT, PNAT1
Předchozí symboly
LCA9
Transkript MANE Select
ENST00000377205.6NM_022787.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NMNAT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NMNAT1. NMNAT1 a 14 genů poblíž na chromozomu 1, od 9 464 487 do 10 464 486.Chromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9 539 437–9 585 173, řetězec dopřednémSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, řetězec dopřednémTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, řetězec dopřednémPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, řetězec zpětnémCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, řetězec zpětnémCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, řetězec zpětnémLZICNMNAT1: 9 943 475–9 985 498, řetězec dopřednémNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, řetězec dopřednémRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, řetězec dopřednémUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, řetězec dopřednémKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, řetězec dopřednémPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, řetězec dopřednémCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, řetězec dopřednémCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, řetězec dopřednémCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, řetězec zpětnémDFFASchéma NMNAT1: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 943 475–9 943 515, 41 bázíExon 2: 9 972 018–9 972 188, 171 bázíExon 3: 9 975 592–9 975 775, 184 bázíExon 4: 9 981 031–9 981 170, 140 bázíExon 5: 9 982 301–9 985 498, 3 198 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 42 kb genu; 840 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NMNAT1

36

pozic v genu NMNAT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42 kb genu NMNAT1, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s NMNAT1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NMNAT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the eye

Zobrazit ještě 31 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. Gen NMNAT1: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nmnat1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test