Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.1
Souřadnice
Chromozom 6: 81 745 730–81 752 681 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 7 kb
Protein
442 aminokyselin
Další názvy
FLJ20037
Předchozí symboly
C6orf37, FAM46A
Transkript MANE Select
ENST00000320172.11NM_017633.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

Jak je TENT5A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 6, se závorkou u TENT5A. TENT5A a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 81 249 206 do 82 249 205.Chromozom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81 745 730–81 752 681, řetězec zpětnémTENT5AIBTK: 82 169 984–82 247 776, řetězec zpětnémIBTKSchéma TENT5A: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 3: 81 745 730–81 750 471, 4 742 bázíExon 2: 81 751 590–81 752 178, 589 bázíExon 1: 81 752 431–81 752 681, 251 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 7 kb genu; 1 329 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. Gen TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tent5a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test