Gen
RAP1B
RAP1B, member of RAS oncogene family
- HGNC 9857(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000127314(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5908(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q15
- Souřadnice
- Chromozom 12: 68 610 899–68 671 901 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 61 kb
- Protein
- 184 aminokyselin
- Další názvy
- K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
- Transkript MANE Select
- ENST00000250559.14NM_001010942.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RAP1B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Thrombocytopenias
- Inherited Thrombocytopenia
A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.
Jak je RAP1B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 13,4 kb z 61 kb genu; 555 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RAP1B
1
pozice v genu RAP1B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 61 kb genu RAP1B, včetně intronů, nikoli jen 13,4 kb exonů.
Rysy spojené s RAP1B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RAP1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Hippocampal malrotation
- Intellectual disability, mild
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rap1b
Dante Labs. Gen RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rap1b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů