Gen
SAMD9
sterile alpha motif domain containing 9
- HGNC 1348↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000205413↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54809↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7q21.2
- Souřadnice
- Chromozom 7: 93 099 518–93 117 979 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 18,5 kb
- Protein
- 1 589 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- KIAA2004, FLJ20073
- Předchozí symboly
- C7orf5
- Transkript MANE Select
- ENST00000379958.3NM_017654.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si SAMD9 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Predisposition to Myeloid Blood Cancers
- SAMD9-related spectrum and myeloid neoplasm riskAutozomálně dominantní
SAMD9 variants linked to low blood counts, loss of chromosome 7 in the bone marrow, and myelodysplastic syndrome.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Blood-count and bone-marrow monitoring.
- Monosomy 7 myelodysplasia and leukaemia syndrome 2Autozomálně dominantní
Familial predisposition to myelodysplastic syndrome and leukaemia with loss of chromosome 7 in the bone marrow.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Blood-count and bone-marrow monitoring.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je SAMD9 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,8 kb z 18,5 kb genu; 4 770 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SAMD9
20
pozic v genu SAMD9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18,5 kb genu SAMD9, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.
Rysy spojené s SAMD9
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SAMD9. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/samd9
Dante Labs. Gen SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/samd9
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů