Gen
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000115866(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1615(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 79,7 kb
- Protein
- 501 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Předchozí symboly
- DARS
- Transkript MANE Select
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DARS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies
- Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity (DARS1)Autozomálně recesivní
A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Širší skupiny
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je DARS1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,1 kb z 79,7 kb genu; 1 506 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DARS1
4
pozic v genu DARS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 79,7 kb genu DARS1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.
Rysy spojené s DARS1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DARS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DARS1: aspartyl-tRNA synthetase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dars1
Dante Labs. Gen DARS1: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dars1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů