Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.2
Souřadnice
Chromozom X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 16,1 kb
Protein
484 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
GPI3, PIG-A
Transkript MANE Select
ENST00000333590.6NM_002641.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • PIGA-Related Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome (MCAHS2)X-vázaně recesivní

      An X-linked GPI anchor defect caused by inherited or new germline variants in PIGA, mainly affecting boys, with early-onset epilepsy, low muscle tone and developmental delay.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome

      A group of GPI anchor defects (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ and related genes) with low muscle tone, seizures, developmental delay and congenital anomalies.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PIGA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u PIGA. PIGA a 13 genů poblíž na chromozomu X, od 14 827 490 do 15 827 489.Chromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14 690 388–14 873 255, řetězec zpětnémFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, řetězec dopřednémMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, řetězec zpětnémASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, řetězec zpětnémASB11PIGA: 15 319 456–15 335 523, řetězec zpětnémPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, řetězec zpětnémVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, řetězec zpětnémPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, řetězec dopřednémBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, řetězec zpětnémACE2: 15 561 047–15 675 608, řetězec zpětnémCLTRN: 15 627 084–15 675 377, řetězec zpětnémCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, řetězec dopřednémCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, řetězec dopřednémZRSR2AP1S2: 15 812 775–15 855 705, řetězec zpětnémAP1S2Schéma PIGA: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 319 456–15 321 772, 2 317 bázíExon 5: 15 324 665–15 324 871, 207 bázíExon 4: 15 325 020–15 325 152, 133 bázíExon 3: 15 325 914–15 326 046, 133 bázíExon 2: 15 331 216–15 331 992, 777 bázíExon 1: 15 335 501–15 335 523, 23 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 16,1 kb genu; 1 455 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIGA

22

pozic v genu PIGA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 8 (36 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (8 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 16,1 kb genu PIGA, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/piga

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test