Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.2
Souřadnice
Chromozom 2: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Exony
36 exonů na 215,1 kb
Protein
2 364 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000356805.9NM_003128.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SPTBN1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SPTBN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SPTBN1. SPTBN1 a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 54 063 887 do 55 063 886.Chromozom 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53 970 838–54 305 829, řetězec dopřednémACYP2TSPYL6: 54 253 178–54 256 229, řetězec zpětnémTSPYL6CIMIP6: 54 330 034–54 384 191, řetězec dopřednémCIMIP6SPTBN1: 54 456 327–54 671 446, řetězec dopřednémSPTBN1EML6: 54 723 499–54 972 025, řetězec dopřednémEML6RTN4: 54 971 931–55 112 621, řetězec zpětnémRTN4Schéma SPTBN1: 36 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 54 456 327–54 456 518, 192 bázíExon 2: 54 526 372–54 526 566, 195 bázíExon 3: 54 599 092–54 599 243, 152 bázíExon 4: 54 612 161–54 612 334, 174 bázíExon 5: 54 616 207–54 616 298, 92 bázíExon 6: 54 617 608–54 617 688, 81 bázíExon 7: 54 618 078–54 618 193, 116 bázíExon 8: 54 621 400–54 621 512, 113 bázíExon 9: 54 622 300–54 622 487, 188 bázíExon 10: 54 623 479–54 623 596, 118 bázíExon 11: 54 624 804–54 624 962, 159 bázíExon 12: 54 625 932–54 626 234, 303 bázíExon 13: 54 628 097–54 628 250, 154 bázíExon 14: 54 628 933–54 629 803, 871 bázíExon 15: 54 629 892–54 630 029, 138 bázíExon 16: 54 630 855–54 631 611, 757 bázíExon 17: 54 632 566–54 632 768, 203 bázíExon 18: 54 637 713–54 637 803, 91 bázíExon 19: 54 642 983–54 643 129, 147 bázíExon 20: 54 644 323–54 644 586, 264 bázíExon 21: 54 645 229–54 645 453, 225 bázíExon 22: 54 645 928–54 646 017, 90 bázíExon 23: 54 646 194–54 646 475, 282 bázíExon 24: 54 647 131–54 647 261, 131 bázíExon 25: 54 648 986–54 649 190, 205 bázíExon 26: 54 649 615–54 649 989, 375 bázíExon 27: 54 653 609–54 653 853, 245 bázíExon 28: 54 655 070–54 655 208, 139 bázíExon 29: 54 655 914–54 655 998, 85 bázíExon 30: 54 657 850–54 658 046, 197 bázíExon 31: 54 659 154–54 659 266, 113 bázíExon 32: 54 659 936–54 659 999, 64 bázíExon 33: 54 664 453–54 664 691, 239 bázíExon 34: 54 665 915–54 666 088, 174 bázíExon 35: 54 667 604–54 667 646, 43 bázíExon 36: 54 668 351–54 671 446, 3 096 bází1102030365′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,2 kb z 215,1 kb genu; 7 095 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SPTBN1

35

pozic v genu SPTBN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 215,1 kb genu SPTBN1, včetně intronů, nikoli jen 10,2 kb exonů.

Rysy spojené s SPTBN1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SPTBN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 58 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sptbn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test