Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Předchozí symboly
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Glycogen Storage Disease Type IAutozomálně recesivní

      Caused by variants in G6PC1 (type Ia) or SLC37A4 (type Ib), which cause low blood sugar between meals, an enlarged liver and, in type Ib, low neutrophil counts and infections.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows frequent feeds with slow-release starch, and in type Ib treatment of neutropenia, which prevents dangerous low blood sugar.

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak genetický test čte SLC37A4

158

pozic v genu SLC37A4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s SLC37A4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC37A4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Laboratory abnormality

Zobrazit ještě 20 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC37A4: solute carrier family 37 member 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC37A4: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc37a4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test