Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFA12

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q22
Souřadnice
Chromozom 12: 94 971 333–95 003 697 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 32,4 kb
Protein
145 aminokyselin
Další názvy
DAP13, B17.2
Transkript MANE Select
ENST00000327772.7NM_018838.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFA12 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u NDUFA12. NDUFA12 a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 94 487 515 do 95 487 514.Chromozom 1212q22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbTMCC3: 94 567 122–94 650 614, řetězec zpětnémTMCC3NDUFA12: 94 971 333–95 003 697, řetězec zpětnémNDUFA12NR2C1: 95 020 229–95 073 641, řetězec zpětnémNR2C1FGD6: 95 076 749–95 217 509, řetězec zpětnémFGD6VEZT: 95 217 746–95 305 319, řetězec dopřednémVEZTMETAP2: 95 473 520–95 515 935, řetězec dopřednémMETAP2Schéma NDUFA12: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 94 971 333–94 971 620, 288 bázíExon 3: 94 994 170–94 994 257, 88 bázíExon 2: 95 002 739–95 002 821, 83 bázíExon 1: 95 003 595–95 003 697, 103 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,6 kb z 32,4 kb genu; 438 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFA12

    6

    pozic v genu NDUFA12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 32,4 kb genu NDUFA12, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA12: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA12: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa12

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test