Gen
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000155252↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55361↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q24.2
- Souřadnice
- Chromozom 10: 97 640 671–97 676 434 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 35,8 kb
- Protein
- 479 aminokyselin
- Další názvy
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- Transkript MANE Select
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si PI4K2A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PI4K2A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PI4K2A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 35,8 kb genu; 1 440 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PI4K2A
1
pozice v genu PI4K2A, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 35,8 kb genu PI4K2A, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.
Rysy spojené s PI4K2A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PI4K2A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Zobrazit ještě 15 rysů
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PI4K2A: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pi4k2a
Dante Labs. Gen PI4K2A: phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pi4k2a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů