Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 14,9 kb
Protein
557 aminokyselin
Další názvy
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Předchozí symboly
PTB
Transkript MANE Select
ENST00000356948.11NM_002819.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PTBP1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PTBP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u PTBP1. PTBP1 a 44 genů poblíž na chromozomu 19, od 304 882 do 1 304 881.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305 573–344 824, řetězec zpětnémMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, řetězec zpětnémSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, řetězec zpětnémC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, řetězec zpětnémSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, řetězec zpětnémCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, řetězec dopřednémMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, řetězec dopřednémTPGS1CDC34: 531 435–542 092, řetězec dopřednémCDC34GZMM: 544 034–549 924, řetězec dopřednémGZMMBSG: 571 277–583 498, řetězec dopřednémBSGHCN2: 589 881–617 159, řetězec dopřednémHCN2POLRMT: 617 168–633 619, řetězec zpětnémPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, řetězec dopřednémFGF22RNF126: 647 526–663 336, řetězec zpětnémRNF126FSTL3: 676 366–683 793, řetězec dopřednémFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, řetězec zpětnémPRSS57PALM: 708 906–748 329, řetězec dopřednémPALMMISP: 748 404–764 363, řetězec dopřednémMISPPTBP1: 797 452–812 312, řetězec dopřednémPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, řetězec zpětnémPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, řetězec dopřednémAZU1PRTN3: 840 999–848 255, řetězec dopřednémPRTN3ELANE: 850 951–856 247, řetězec dopřednémCFD: 859 426–869 492, řetězec dopřednémMED16: 867 630–893 222, řetězec zpětnémMED16R3HDM4: 896 503–913 245, řetězec zpětnémR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, řetězec dopřednémKISS1RARID3A: 924 528–975 939, řetězec dopřednémARID3AWDR18: 984 248–998 438, řetězec dopřednémWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, řetězec dopřednémGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, řetězec zpětnémTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, řetězec dopřednémCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, řetězec dopřednémABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, řetězec dopřednémARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, řetězec zpětnémPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, řetězec dopřednémGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, řetězec zpětnémSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, řetězec dopřednémSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, řetězec zpětnémCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, řetězec dopřednémATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, řetězec dopřednémMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, řetězec dopřednémCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, řetězec dopřednémFAM174C: 1 276 021–1 279 244, řetězec dopřednémEFNA2: 1 285 873–1 301 431, řetězec dopřednémSchéma PTBP1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 797 452–797 505, 54 bázíExon 2: 799 413–799 443, 31 bázíExon 3: 803 561–803 636, 76 bázíExon 4: 804 036–804 208, 173 bázíExon 5: 804 292–804 438, 147 bázíExon 6: 804 532–804 702, 171 bázíExon 7: 804 829–804 939, 111 bázíExon 8: 805 013–805 187, 175 bázíExon 9: 805 492–805 569, 78 bázíExon 10: 806 408–806 556, 149 bázíExon 11: 807 869–807 902, 34 bázíExon 12: 808 360–808 452, 93 bázíExon 13: 808 546–808 762, 217 bázíExon 14: 810 543–810 620, 78 bázíExon 15: 810 694–812 312, 1 619 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 14,9 kb genu; 1 674 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTBP1

1

pozice v genu PTBP1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,9 kb genu PTBP1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptbp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test