Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MLC1

modulator of VRAC current 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.33
Souřadnice
Chromozom 22: 50 059 391–50 085 426 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 26 kb
Protein
377 aminokyselin
Další názvy
MLC, KIAA0027, LVM, VL
Transkript MANE Select
ENST00000311597.10NM_015166.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

    • Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Causes an enlarged head from infancy with slowly progressive problems with balance, spasticity and sometimes seizures; some HEPACAM forms improve over time (remitting MLC).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis explains the brain imaging findings, guides seizure and supportive care and clarifies risk for relatives.

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je MLC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u MLC1. MLC1 a 30 genů poblíž na chromozomu 22, od 49 572 409 do 50 572 408.Chromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, řetězec zpětnémBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, řetězec dopřednémZBED4ALG12: 49 854 503–49 918 473, řetězec zpětnémALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, řetězec dopřednémCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, řetězec dopřednémPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, řetězec zpětnémIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, řetězec zpětnémTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 426, řetězec zpětnémMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, řetězec dopřednémMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, řetězec dopřednémPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, řetězec dopřednémTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, řetězec dopřednémSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, řetězec zpětnémTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, řetězec zpětnémHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, řetězec zpětnémMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, řetězec zpětnémPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, řetězec zpětnémDENND6B: 50 308 989–50 327 661, řetězec zpětnémDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, řetězec dopřednémPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, řetězec zpětnémSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, řetězec dopřednémADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, řetězec dopřednémMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, řetězec zpětnémLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, řetězec dopřednémSCO2: 50 523 564–50 526 461, řetězec zpětnémSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, řetězec zpětnémCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, řetězec zpětnémKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, řetězec dopřednémSYCE3: 50 551 109–50 562 954, řetězec zpětnémSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, řetězec zpětnémCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, řetězec zpětnémSchéma MLC1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 50 059 391–50 061 657, 2 267 bázíExon 11: 50 064 034–50 064 198, 165 bázíExon 10: 50 068 433–50 068 555, 123 bázíExon 9: 50 070 527–50 070 583, 57 bázíExon 8: 50 074 216–50 074 332, 117 bázíExon 7: 50 076 841–50 076 912, 72 bázíExon 6: 50 077 401–50 077 502, 102 bázíExon 5: 50 079 918–50 080 019, 102 bázíExon 4: 50 080 344–50 080 397, 54 bázíExon 3: 50 083 084–50 083 173, 90 bázíExon 2: 50 084 726–50 084 961, 236 bázíExon 1: 50 085 355–50 085 426, 72 bází1211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 26 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MLC1

93

pozic v genu MLC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26 kb genu MLC1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MLC1: modulator of VRAC current 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MLC1: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mlc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test