Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 1 494 577–1 516 612 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 22 kb
Protein
448 aminokyselin
Další názvy
SKIP
Transkript MANE Select
ENST00000421807.7NM_016532.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je INPP5K uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u INPP5K. INPP5K a 18 genů poblíž na chromozomu 17, od 1 005 595 do 2 005 594.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, řetězec zpětnémABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, řetězec dopřednémBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, řetězec dopřednémTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, řetězec zpětnémYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, řetězec zpětnémCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, řetězec zpětnémMYO1CINPP5K: 1 494 577–1 516 612, řetězec zpětnémINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, řetězec zpětnémPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, řetězec zpětnémSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, řetězec zpětnémSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, řetězec zpětnémRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, řetězec zpětnémPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, řetězec zpětnémTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, řetězec dopřednémWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, řetězec dopřednémSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, řetězec dopřednémSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, řetězec zpětnémSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, řetězec dopřednémRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, řetězec zpětnémRTN4RL1Schéma INPP5K: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 494 577–1 495 879, 1 303 bázíExon 11: 1 496 060–1 496 164, 105 bázíExon 10: 1 496 319–1 496 402, 84 bázíExon 9: 1 496 666–1 496 803, 138 bázíExon 8: 1 497 936–1 498 122, 187 bázíExon 7: 1 506 980–1 507 089, 110 bázíExon 6: 1 508 115–1 508 226, 112 bázíExon 5: 1 509 178–1 509 353, 176 bázíExon 4: 1 509 683–1 509 799, 117 bázíExon 3: 1 513 453–1 513 561, 109 bázíExon 2: 1 513 872–1 513 979, 108 bázíExon 1: 1 516 456–1 516 612, 157 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 22 kb genu; 1 347 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte INPP5K

7

pozic v genu INPP5K, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22 kb genu INPP5K, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s INPP5K

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit INPP5K. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. Gen INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/inpp5k

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test