Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.31
Souřadnice
Chromozom 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Exony
58 exonů na 75,2 kb
Protein
2 671 aminokyselin
Další názvy
IP3R3
Transkript MANE Select
ENST00000605930.3NM_002224.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je ITPR3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u ITPR3. ITPR3 a 27 genů poblíž na chromozomu 6, od 33 158 942 do 34 158 941.Chromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, řetězec zpětnémRXRB: 33 193 585–33 200 693, řetězec zpětnémRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémWDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémPFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětnémDAXX: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, řetězec dopřednémKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, řetězec dopřednémPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, řetězec zpětnémCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, řetězec dopřednémSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, řetězec dopřednémZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, řetězec zpětnémBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, řetězec dopřednémITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, řetězec zpětnémUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, řetězec zpětnémIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, řetězec zpětnémLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, řetězec zpětnémMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, řetězec zpětnémGRM4Schéma ITPR3: 58 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 55: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 33 621 322–33 621 691, 370 bázíExon 2: 33 640 484–33 640 554, 71 bázíExon 3: 33 655 766–33 655 887, 122 bázíExon 4: 33 657 932–33 658 018, 87 bázíExon 5: 33 658 670–33 658 828, 159 bázíExon 6: 33 659 021–33 659 119, 99 bázíExon 7: 33 659 466–33 659 549, 84 bázíExon 8: 33 662 528–33 662 674, 147 bázíExon 9: 33 662 911–33 663 006, 96 bázíExon 10: 33 663 500–33 663 550, 51 bázíExon 11: 33 663 738–33 663 880, 143 bázíExon 12: 33 664 870–33 664 969, 100 bázíExon 13: 33 665 053–33 665 213, 161 bázíExon 14: 33 665 835–33 665 976, 142 bázíExon 15: 33 667 129–33 667 290, 162 bázíExon 16: 33 667 792–33 667 964, 173 bázíExon 17: 33 668 515–33 668 634, 120 bázíExon 18: 33 668 974–33 669 156, 183 bázíExon 19: 33 670 325–33 670 576, 252 bázíExon 20: 33 670 671–33 670 815, 145 bázíExon 21: 33 671 165–33 671 306, 142 bázíExon 22: 33 672 029–33 672 228, 200 bázíExon 23: 33 673 591–33 673 720, 130 bázíExon 24: 33 674 208–33 674 265, 58 bázíExon 25: 33 675 691–33 675 856, 166 bázíExon 26: 33 676 768–33 676 932, 165 bázíExon 27: 33 677 015–33 677 089, 75 bázíExon 28: 33 677 504–33 677 629, 126 bázíExon 29: 33 678 421–33 678 543, 123 bázíExon 30: 33 678 639–33 678 839, 201 bázíExon 31: 33 679 882–33 680 133, 252 bázíExon 32: 33 680 329–33 680 454, 126 bázíExon 33: 33 680 555–33 680 680, 126 bázíExon 34: 33 682 524–33 682 644, 121 bázíExon 35: 33 683 207–33 683 397, 191 bázíExon 36: 33 684 020–33 684 168, 149 bázíExon 37: 33 684 357–33 684 465, 109 bázíExon 38: 33 684 598–33 684 688, 91 bázíExon 39: 33 684 774–33 684 943, 170 bázíExon 40: 33 685 359–33 685 533, 175 bázíExon 41: 33 685 643–33 685 827, 185 bázíExon 42: 33 686 053–33 686 253, 201 bázíExon 43: 33 686 409–33 686 519, 111 bázíExon 44: 33 687 009–33 687 104, 96 bázíExon 45: 33 687 226–33 687 327, 102 bázíExon 46: 33 687 478–33 687 564, 87 bázíExon 47: 33 688 057–33 688 167, 111 bázíExon 48: 33 688 239–33 688 431, 193 bázíExon 49: 33 688 656–33 688 781, 126 bázíExon 50: 33 689 238–33 689 410, 173 bázíExon 51: 33 690 034–33 690 198, 165 bázíExon 52: 33 690 917–33 691 109, 193 bázíExon 53: 33 691 615–33 691 719, 105 bázíExon 54: 33 691 801–33 691 928, 128 bázíExon 55: 33 692 728–33 692 893, 166 bázíExon 56: 33 693 545–33 693 705, 161 bázíExon 57: 33 694 924–33 695 085, 162 bázíExon 58: 33 695 712–33 696 562, 851 bází1510152025303540455055585′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,1 kb z 75,2 kb genu; 8 016 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ITPR3

    4

    pozic v genu ITPR3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 75,2 kb genu ITPR3, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ITPR3: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/itpr3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test