Gen
CDKN1C
cyclin dependent kinase inhibitor 1C
- HGNC 1786(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000129757(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1028(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p15.4
- Souřadnice
- Chromozom 11: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 2,6 kb
- Protein
- 305 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- P57, KIP2
- Předchozí symboly
- BWCR, BWS
- Transkript MANE Select
- ENST00000440480.8NM_001122630.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CDKN1C i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann syndrome
An overgrowth disorder caused by imprinting changes at 11p15 (and sometimes CDKN1C variants) that can cause large birth size, an enlarged tongue, abdominal wall defects and a higher risk of childhood tumours such as Wilms tumour.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis leads to childhood tumour surveillance, including abdominal ultrasound.
Širší skupiny
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autozomálně dominantní
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je CDKN1C uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 2,6 kb genu; 918 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CDKN1C
92
pozic v genu CDKN1C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2,6 kb genu CDKN1C, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s CDKN1C
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CDKN1C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdkn1c
Dante Labs. Gen CDKN1C: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdkn1c
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů