Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.1
Souřadnice
Chromozom 8: 28 701 501–28 755 599 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 54,1 kb
Protein
919 aminokyselin
Další názvy
botv, REGR
Transkript MANE Select
ENST00000220562.9NM_001440.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EXTL3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EXTL3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u EXTL3. EXTL3 a 7 genů poblíž na chromozomu 8, od 28 228 550 do 29 228 549.Chromozom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28 316 980–28 343 373, řetězec dopřednémPNOCZNF395: 28 345 590–28 402 701, řetězec zpětnémZNF395FBXO16: 28 348 287–28 490 315, řetězec zpětnémFBXO16FZD3: 28 493 991–28 574 267, řetězec dopřednémFZD3EXTL3: 28 701 501–28 755 599, řetězec dopřednémEXTL3INTS9: 28 760 943–28 890 271, řetězec zpětnémINTS9HMBOX1: 28 890 292–29 064 764, řetězec dopřednémHMBOX1KIF13B: 29 067 278–29 263 124, řetězec zpětnémKIF13BSchéma EXTL3: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 28 701 501–28 701 659, 159 bázíExon 2: 28 713 457–28 713 550, 94 bázíExon 3: 28 715 585–28 718 207, 2 623 bázíExon 4: 28 731 223–28 731 350, 128 bázíExon 5: 28 737 519–28 737 663, 145 bázíExon 6: 28 743 086–28 743 214, 129 bázíExon 7: 28 750 657–28 755 599, 4 943 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 54,1 kb genu; 2 760 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXTL3

2

pozic v genu EXTL3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54,1 kb genu EXTL3, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. Gen EXTL3: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/extl3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test