Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q35.3
Souřadnice
Chromozom 5: 177 600 132–177 610 330 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 10,2 kb
Protein
327 aminokyselin
Další názvy
XGALT-1, beta4Gal-T7
Transkript MANE Select
ENST00000029410.10NM_007255.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je B4GALT7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 5, se závorkou u B4GALT7. B4GALT7 a 20 genů poblíž na chromozomu 5, od 177 105 231 do 178 105 230.Chromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177 131 787–177 300 213, řetězec dopřednémNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, řetězec zpětnémRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, řetězec zpětnémMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, řetězec dopřednémPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, řetězec zpětnémLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, řetězec dopřednémRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, řetězec dopřednémSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, řetězec zpětnémPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, řetězec zpětnémF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, řetězec dopřednémGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, řetězec dopřednémPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, řetězec zpětnémDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, řetězec zpětnémPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, řetězec zpětnémDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, řetězec zpětnémDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, řetězec zpětnémFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, řetězec dopřednémTMED9B4GALT7: 177 600 132–177 610 330, řetězec dopřednémB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, řetězec zpětnémFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, řetězec zpětnémPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, řetězec dopřednémFAM153CPSchéma B4GALT7: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 177 600 132–177 600 260, 129 bázíExon 2: 177 604 179–177 604 541, 363 bázíExon 3: 177 607 302–177 607 527, 226 bázíExon 4: 177 608 539–177 608 622, 84 bázíExon 5: 177 608 910–177 609 014, 105 bázíExon 6: 177 609 540–177 610 330, 791 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 10,2 kb genu; 984 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte B4GALT7

25

pozic v genu B4GALT7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,2 kb genu B4GALT7, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. Gen B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b4galt7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test