Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q32.1
Souřadnice
Chromozom 7: 128 392 277–128 409 982 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 17,7 kb
Protein
599 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
sWSS2608, LCA11
Předchozí symboly
RP10
Transkript MANE Select
ENST00000338791.11NM_000883.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutozomálně recesivní

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

  • Retinitis Pigmentosa

    • IMPDH1-Related RetinopathyAutozomálně dominantní

      A retinal dystrophy caused by changes in the IMPDH1 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IMPDH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u IMPDH1. IMPDH1 a 16 genů poblíž na chromozomu 7, od 127 901 130 do 128 901 129.Chromozom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127 652 123–128 092 609, řetězec dopřednémSND1LRRC4: 127 938 259–128 032 280, řetězec zpětnémLRRC4LEP: 128 241 222–128 257 629, řetězec dopřednémLEPRBM28: 128 278 493–128 343 971, řetězec zpětnémRBM28PRRT4: 128 350 325–128 361 940, řetězec zpětnémPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 409 982, řetězec zpětnémIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, řetězec dopřednémHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, řetězec dopřednémMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, řetězec dopřednémGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, řetězec dopřednémGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, řetězec dopřednémCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, řetězec zpětnémOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, řetězec dopřednémCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, řetězec dopřednémFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, řetězec zpětnémKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, řetězec dopřednémATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, řetězec dopřednémSPMIP1Schéma IMPDH1: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 128 392 277–128 393 028, 752 bázíExon 16: 128 394 278–128 394 361, 84 bázíExon 15: 128 394 456–128 394 599, 144 bázíExon 14: 128 394 889–128 395 033, 145 bázíExon 13: 128 395 131–128 395 274, 144 bázíExon 12: 128 396 600–128 396 695, 96 bázíExon 11: 128 396 932–128 397 022, 91 bázíExon 10: 128 398 414–128 398 613, 200 bázíExon 9: 128 400 095–128 400 182, 88 bázíExon 8: 128 400 333–128 400 539, 207 bázíExon 7: 128 400 817–128 400 891, 75 bázíExon 6: 128 401 015–128 401 116, 102 bázíExon 5: 128 403 706–128 403 754, 49 bázíExon 4: 128 405 767–128 405 865, 99 bázíExon 3: 128 409 289–128 409 352, 64 bázíExon 2: 128 409 441–128 409 484, 44 bázíExon 1: 128 409 756–128 409 982, 227 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 17,7 kb genu; 1 800 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IMPDH1

16

pozic v genu IMPDH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,7 kb genu IMPDH1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IMPDH1: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. Gen IMPDH1: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/impdh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test