Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DMXL2

Dmx like 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.2
Souřadnice
Chromozom 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Exony
44 exonů na 175 kb
Protein
3 058 aminokyselin
Další názvy
RC3, KIAA0856, DFNA71
Transkript MANE Select
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DMXL2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u DMXL2. DMXL2 a 9 genů poblíž na chromozomu 15, od 51 035 281 do 52 035 280.Chromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, řetězec zpětnémTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, řetězec zpětnémCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, řetězec dopřednémGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, řetězec zpětnémDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, řetězec dopřednémSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, řetězec zpětnémLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, řetězec dopřednémTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, řetězec dopřednémTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, řetězec zpětnémLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, řetězec dopřednémMAPK6Schéma DMXL2: 44 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 51 447 791–51 449 193, 1 403 bázíExon 43: 51 450 129–51 450 346, 218 bázíExon 42: 51 451 645–51 451 697, 53 bázíExon 41: 51 453 550–51 453 641, 92 bázíExon 40: 51 455 151–51 455 228, 78 bázíExon 39: 51 456 066–51 456 193, 128 bázíExon 38: 51 456 309–51 456 369, 61 bázíExon 37: 51 457 328–51 457 466, 139 bázíExon 36: 51 458 506–51 458 627, 122 bázíExon 35: 51 458 709–51 458 795, 87 bázíExon 34: 51 459 598–51 459 660, 63 bázíExon 33: 51 463 379–51 463 496, 118 bázíExon 32: 51 464 675–51 464 876, 202 bázíExon 31: 51 465 566–51 465 651, 86 bázíExon 30: 51 466 184–51 466 311, 128 bázíExon 29: 51 471 223–51 471 401, 179 bázíExon 28: 51 474 344–51 474 592, 249 bázíExon 27: 51 476 589–51 476 719, 131 bázíExon 26: 51 478 271–51 478 347, 77 bázíExon 25: 51 479 948–51 480 139, 192 bázíExon 24: 51 480 542–51 481 623, 1 082 bázíExon 23: 51 486 073–51 486 337, 265 bázíExon 22: 51 487 954–51 488 119, 166 bázíExon 21: 51 488 548–51 488 645, 98 bázíExon 20: 51 491 578–51 491 747, 170 bázíExon 19: 51 495 024–51 495 134, 111 bázíExon 18: 51 498 552–51 500 231, 1 680 bázíExon 17: 51 502 806–51 503 033, 228 bázíExon 16: 51 507 134–51 507 253, 120 bázíExon 15: 51 514 442–51 514 559, 118 bázíExon 14: 51 517 078–51 517 167, 90 bázíExon 13: 51 535 663–51 535 784, 122 bázíExon 12: 51 536 166–51 536 862, 697 bázíExon 11: 51 537 488–51 537 759, 272 bázíExon 10: 51 538 213–51 538 452, 240 bázíExon 9: 51 542 333–51 542 507, 175 bázíExon 8: 51 545 583–51 545 766, 184 bázíExon 7: 51 547 230–51 547 408, 179 bázíExon 6: 51 563 381–51 563 447, 67 bázíExon 5: 51 564 125–51 564 260, 136 bázíExon 4: 51 565 088–51 565 166, 79 bázíExon 3: 51 568 487–51 568 558, 72 bázíExon 2: 51 576 056–51 576 181, 126 bázíExon 1: 51 622 459–51 622 771, 313 bází444030201015′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 10,6 kb z 175 kb genu; 9 177 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DMXL2

    9

    pozic v genu DMXL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 175 kb genu DMXL2, včetně intronů, nikoli jen 10,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DMXL2: Dmx like 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DMXL2: Dmx like 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dmxl2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test