Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.12
Souřadnice
Chromozom X: 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 117 kb
Protein
740 aminokyselin
Další názvy
RSK2, HU-3
Předchozí symboly
MRX19, CLS
Transkript MANE Select
ENST00000379565.9NM_004586.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RPS6KA3 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u RPS6KA3. RPS6KA3 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 19 708 410 do 20 708 409.Chromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, řetězec zpětnémSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, řetězec zpětnémBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, řetězec zpětnémMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, řetězec zpětnémEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 266 909, řetězec zpětnémRPS6KA3Schéma RPS6KA3: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 20 149 911–20 155 520, 5 610 bázíExon 21: 20 156 109–20 156 249, 141 bázíExon 20: 20 161 644–20 161 761, 118 bázíExon 19: 20 162 964–20 163 040, 77 bázíExon 18: 20 164 899–20 165 060, 162 bázíExon 17: 20 167 589–20 167 747, 159 bázíExon 16: 20 169 402–20 169 491, 90 bázíExon 15: 20 172 746–20 172 871, 126 bázíExon 14: 20 175 164–20 175 288, 125 bázíExon 13: 20 176 250–20 176 352, 103 bázíExon 12: 20 176 434–20 176 498, 65 bázíExon 11: 20 176 996–20 177 084, 89 bázíExon 10: 20 186 296–20 186 366, 71 bázíExon 9: 20 187 828–20 187 970, 143 bázíExon 8: 20 188 497–20 188 534, 38 bázíExon 7: 20 193 487–20 193 593, 107 bázíExon 6: 20 194 189–20 194 268, 80 bázíExon 5: 20 195 065–20 195 145, 81 bázíExon 4: 20 204 022–20 204 103, 82 bázíExon 3: 20 209 288–20 209 404, 117 bázíExon 2: 20 234 758–20 234 814, 57 bázíExon 1: 20 266 564–20 266 909, 346 bází22201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8 kb z 117 kb genu; 2 223 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RPS6KA3

    83

    pozic v genu RPS6KA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 117 kb genu RPS6KA3, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rps6ka3

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test