Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.3
Souřadnice
Chromozom 21: 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 34,7 kb
Protein
1 019 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000300527.9NM_001849.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Collagen VI-related myopathy

      A spectrum of muscle disorders caused by COL6A1, COL6A2 or COL6A3 variants, ranging from severe Ullrich congenital muscular dystrophy to milder Bethlem myopathy, with weakness and joint contractures.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je COL6A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u COL6A2. COL6A2 a 12 genů poblíž na chromozomu 21, od 45 615 480 do 46 615 479.Chromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, řetězec dopřednémPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, řetězec dopřednémCOL6A1COL6A2: 46 098 112–46 132 848, řetězec dopřednémCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, řetězec zpětnémFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, řetězec zpětnémSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, řetězec zpětnémLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, řetězec zpětnémMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, řetězec dopřednémYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, řetězec zpětnémC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, řetězec dopřednémPCNT: 46 326 288–46 326 491, řetězec dopřednémDIP2A: 46 458 841–46 572 746, řetězec dopřednémDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, řetězec zpětnémS100BSchéma COL6A2: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 098 112–46 098 173, 62 bázíExon 2: 46 111 450–46 111 591, 142 bázíExon 3: 46 111 979–46 112 577, 599 bázíExon 4: 46 112 804–46 112 824, 21 bázíExon 5: 46 114 008–46 114 073, 66 bázíExon 6: 46 115 872–46 115 925, 54 bázíExon 7: 46 116 009–46 116 053, 45 bázíExon 8: 46 116 377–46 116 403, 27 bázíExon 9: 46 116 651–46 116 677, 27 bázíExon 10: 46 116 770–46 116 814, 45 bázíExon 11: 46 117 400–46 117 453, 54 bázíExon 12: 46 117 874–46 117 936, 63 bázíExon 13: 46 118 614–46 118 676, 63 bázíExon 14: 46 119 030–46 119 119, 90 bázíExon 15: 46 119 788–46 119 850, 63 bázíExon 16: 46 120 515–46 120 577, 63 bázíExon 17: 46 121 061–46 121 123, 63 bázíExon 18: 46 121 556–46 121 618, 63 bázíExon 19: 46 122 108–46 122 158, 51 bázíExon 20: 46 122 496–46 122 531, 36 bázíExon 21: 46 122 875–46 122 937, 63 bázíExon 22: 46 124 651–46 124 713, 63 bázíExon 23: 46 124 885–46 124 920, 36 bázíExon 24: 46 125 266–46 125 311, 46 bázíExon 25: 46 125 465–46 125 617, 153 bázíExon 26: 46 125 785–46 126 237, 453 bázíExon 27: 46 126 503–46 126 541, 39 bázíExon 28: 46 131 954–46 132 848, 895 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 34,7 kb genu; 3 060 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL6A2

183

pozic v genu COL6A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (1,1 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 34,7 kb genu COL6A2, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col6a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test