Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q12.2
Souřadnice
Chromozom 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 1,6 kb
Protein
133 aminokyselin
Další názvy
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
Transkript MANE Select
ENST00000302979.5NM_015972.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Treacher Collins Syndrome

    • A condition of facial development (mandibulofacial dysostosis) caused by changes in TCOF1, POLR1D, POLR1C or POLR1B, inherited dominantly or, for some genes, recessively; features vary widely, so mildly affected parents are often not recognised.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports management of hearing and breathing and informs counselling about recurrence in a family.

Jak je POLR1D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 13, se závorkou u POLR1D. POLR1D a 11 genů poblíž na chromozomu 13, od 27 122 671 do 28 122 670.Chromozom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, řetězec zpětnémUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, řetězec dopřednémRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, řetězec dopřednémRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, řetězec dopřednémGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, řetězec zpětnémMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, řetězec zpětnémLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, řetězec dopřednémPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, řetězec dopřednémGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, řetězec dopřednémPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, řetězec zpětnémCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, řetězec zpětnémURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, řetězec zpětnémFLT3Schéma POLR1D: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 27 621 892–27 622 009, 118 bázíExon 2: 27 622 875–27 623 449, 575 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 1,6 kb genu; 402 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLR1D

6

pozic v genu POLR1D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,6 kb genu POLR1D, včetně intronů, nikoli jen 0,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/polr1d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test