Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXOSC9

exosome component 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q27
Souřadnice
Chromozom 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 15,7 kb
Protein
439 aminokyselin
Další názvy
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Předchozí symboly
PMSCL1
Transkript MANE Select
ENST00000243498.10NM_005033.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EXOSC9. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EXOSC9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u EXOSC9. EXOSC9 a 7 genů poblíž na chromozomu 4, od 121 309 172 do 122 309 171.Chromozom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121 327 318–121 381 065, řetězec zpětnémQRFPRANXA5: 121 644 102–121 697 330, řetězec zpětnémANXA5SMIM43: 121 758 533–121 766 260, řetězec zpětnémSMIM43EXOSC9: 121 801 323–121 817 021, řetězec dopřednémEXOSC9CCNA2: 121 815 710–121 823 936, řetězec zpětnémCCNA2BBS7: 121 824 329–121 870 502, řetězec zpětnémBBS7TRPC3: 121 874 481–121 952 082, řetězec zpětnémTRPC3BLTP1: 122 152 327–122 364 167, řetězec dopřednémBLTP1Schéma EXOSC9: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 121 801 323–121 801 490, 168 bázíExon 2: 121 801 827–121 801 921, 95 bázíExon 3: 121 802 674–121 802 793, 120 bázíExon 4: 121 802 915–121 803 017, 103 bázíExon 5: 121 804 622–121 804 759, 138 bázíExon 6: 121 807 540–121 807 622, 83 bázíExon 7: 121 809 967–121 810 099, 133 bázíExon 8: 121 811 583–121 811 671, 89 bázíExon 9: 121 813 234–121 813 380, 147 bázíExon 10: 121 813 866–121 814 047, 182 bázíExon 11: 121 816 369–121 816 447, 79 bázíExon 12: 121 816 772–121 817 021, 250 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 15,7 kb genu; 1 320 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXOSC9

8

pozic v genu EXOSC9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 15,7 kb genu EXOSC9, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC9: exosome component 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC9: exosome component 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/exosc9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test