Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 17 592 136–17 628 749 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 36,6 kb
Protein
226 aminokyselin
Další názvy
P31, Vma4, ATP6E2
Předchozí symboly
ATP6E, ATP6V1E
Transkript MANE Select
ENST00000253413.10NM_001696.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ATP6V1E1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u ATP6V1E1. ATP6V1E1 a 12 genů poblíž na chromozomu 22, od 17 110 443 do 18 110 442.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17 084 934–17 115 693, řetězec dopřednémIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, řetězec zpětnémTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, řetězec zpětnémHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, řetězec zpětnémADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, řetězec dopřednémCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, řetězec dopřednémSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 628 749, řetězec zpětnémATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, řetězec dopřednémBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, řetězec zpětnémBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, řetězec zpětnémMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, řetězec dopřednémPEX26: 18 077 989–18 131 720, řetězec dopřednémTUBA8: 18 109 704–18 146 683, řetězec dopřednémTUBA8Schéma ATP6V1E1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 17 592 136–17 592 736, 601 bázíExon 8: 17 594 529–17 594 616, 88 bázíExon 7: 17 598 194–17 598 288, 95 bázíExon 6: 17 600 027–17 600 095, 69 bázíExon 5: 17 601 092–17 601 181, 90 bázíExon 4: 17 612 812–17 612 878, 67 bázíExon 3: 17 613 211–17 613 320, 110 bázíExon 2: 17 619 461–17 619 526, 66 bázíExon 1: 17 628 603–17 628 749, 147 bází9864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 36,6 kb genu; 681 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATP6V1E1

1

pozice v genu ATP6V1E1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,6 kb genu ATP6V1E1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1e1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test