Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 4,4 kb
Protein
412 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000219794.11NM_005881.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BCKDK. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je BCKDK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u BCKDK. BCKDK a 40 genů poblíž na chromozomu 16, od 30 610 589 do 31 610 588.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, řetězec zpětnémZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, řetězec dopřednémPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, řetězec dopřednémFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, řetězec dopředném: 30 704 067–30 745 169, řetězec dopřednémTMEM265: 30 737 880–30 745 196, řetězec dopřednémPHKG2: 30 748 245–30 761 176, řetězec dopřednémPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, řetězec zpětnémCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, řetězec dopřednémRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, řetězec zpětnémZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, řetězec zpětnémBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, řetězec dopřednémCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, řetězec dopřednémFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, řetězec dopřednémORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, řetězec dopřednémSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, řetězec dopřednémHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, řetězec zpětnémSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, řetězec dopřednémSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, řetězec zpětnémZNF646: 31 074 394–31 084 196, řetězec dopřednémPRSS53: 31 083 437–31 089 628, řetězec zpětném: 31 083 439–31 094 956, řetězec zpětnémVKORC1: 31 090 260–31 095 980, řetězec zpětnémVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, řetězec dopřednémBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, řetězec dopřednémKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, řetězec zpětnémPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, řetězec zpětnémFUS: 31 180 131–31 196 963, řetězec dopřednémFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, řetězec zpětnémPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, řetězec dopřednémTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, řetězec zpětnémPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, řetězec dopřednémITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, řetězec dopřednémITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, řetězec dopřednémITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, řetězec zpětnémCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, řetězec zpětnémZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, řetězec dopřednémARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, řetězec dopřednémTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, řetězec dopřednémRUSF1: 31 489 465–31 509 309, řetězec zpětnémRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, řetězec dopřednémAHSPSchéma BCKDK: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 31 108 386–31 108 479, 94 bázíExon 2: 31 109 047–31 109 418, 372 bázíExon 3: 31 109 511–31 109 579, 69 bázíExon 4: 31 109 673–31 109 783, 111 bázíExon 5: 31 110 077–31 110 124, 48 bázíExon 6: 31 110 205–31 110 324, 120 bázíExon 7: 31 110 401–31 110 499, 99 bázíExon 8: 31 110 688–31 110 761, 74 bázíExon 9: 31 111 091–31 111 219, 129 bázíExon 10: 31 111 300–31 111 389, 90 bázíExon 11: 31 111 869–31 112 027, 159 bázíExon 12: 31 112 121–31 112 791, 671 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 4,4 kb genu; 1 239 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BCKDK

7

pozic v genu BCKDK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu BCKDK, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. Gen BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bckdk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test