Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RTN2

reticulon 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 11,8 kb
Protein
545 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NSP2, NSPL1
Předchozí symboly
SPG12
Transkript MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 12Autozomálně dominantní

      Autosomal dominant spastic paraplegia type 12 is a pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood- to adulthood-onset of slowly progressive lower limb spasticity and hyperreflexia of lower extremities, extensor plantar reflexes, distal sensory impairment, variable urinary dysfunction and pes cavus.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RTN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u RTN2. RTN2 a 39 genů poblíž na chromozomu 19, od 44 991 171 do 45 991 170.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, řetězec dopřednémCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, řetězec dopřednémRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, řetězec dopřednémCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, řetězec zpětnémZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, řetězec dopřednémGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, řetězec dopřednémMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, řetězec dopřednémNKPD1: 45 149 744–45 160 982, řetězec zpětnémNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, řetězec dopřednémBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, řetězec zpětnémTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, řetězec zpětnémEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, řetězec zpětnémCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, řetězec dopřednémKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, řetězec zpětnémERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, řetězec zpětnémPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, řetězec dopřednémPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, řetězec zpětnémERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, řetězec dopřednémFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, řetězec zpětnémRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, řetězec dopřednémPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, řetězec dopřednémVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, řetězec zpětnémOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, řetězec zpětnémGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, řetězec zpětnémEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, řetězec dopřednémGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, řetězec zpětnémSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, řetězec dopřednémQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, řetězec zpětnémFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, řetězec dopřednémMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, řetězec zpětnémSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, řetězec zpětnémDMPK: 45 779 437–45 785 973, řetězec zpětnémDMWD: 45 782 944–45 792 949, řetězec zpětnémRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, řetězec zpětnémSYMPK: 45 815 410–45 866 862, řetězec zpětnémSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, řetězec dopřednémFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, řetězec zpětnémIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, řetězec zpětnémMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, řetězec zpětnémNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, řetězec zpětnémNOVA2Schéma RTN2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 45 485 294–45 485 789, 496 bázíExon 10: 45 486 055–45 486 113, 59 bázíExon 9: 45 488 471–45 488 517, 47 bázíExon 8: 45 488 637–45 488 706, 70 bázíExon 7: 45 488 848–45 488 986, 139 bázíExon 6: 45 489 346–45 489 553, 208 bázíExon 5: 45 493 160–45 493 378, 219 bázíExon 4: 45 494 166–45 494 420, 255 bázíExon 3: 45 494 526–45 495 005, 480 bázíExon 2: 45 495 095–45 495 139, 45 bázíExon 1: 45 496 792–45 497 047, 256 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 11,8 kb genu; 1 638 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RTN2

6

pozic v genu RTN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,8 kb genu RTN2, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RTN2: reticulon 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Gen RTN2: reticulon 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rtn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test