Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRDM13

PR/SET domain 13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q16.2
Souřadnice
Chromozom 6: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 8,7 kb
Protein
707 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PFM10
Transkript MANE Select
ENST00000369215.5NM_021620.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • North Carolina Macular DystrophyAutozomálně dominantní

      A dominant, largely non-progressive macular dystrophy present from early life, associated with changes near the PRDM13 gene.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PRDM13 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 6, se závorkou u PRDM13. PRDM13 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 99 111 198 do 100 111 197.Chromozom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, řetězec zpětnémFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, řetězec zpětnémCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, řetězec zpětnémPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, řetězec zpětnémUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, řetězec zpětnémCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, řetězec dopřednémPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, řetězec zpětnémMCHR2Schéma PRDM13: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 99 606 833–99 607 178, 346 bázíExon 2: 99 608 741–99 608 872, 132 bázíExon 3: 99 609 187–99 609 307, 121 bázíExon 4: 99 613 033–99 615 562, 2 530 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 8,7 kb genu; 2 124 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRDM13

2

pozic v genu PRDM13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,7 kb genu PRDM13, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM13: PR/SET domain 13. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM13: PR/SET domain 13 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prdm13

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test