Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IGF2

insulin like growth factor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5
Souřadnice
Chromozom 11: 2 129 117–2 139 389 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 10,3 kb
Protein
180 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FLJ44734, IGF-II
Předchozí symboly
C11orf43
Transkript MANE Select
ENST00000416167.7NM_000612.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell syndrome

      A growth disorder, usually caused by methylation changes at 11p15 or maternal uniparental disomy of chromosome 7 and occasionally by variants in IGF2, PLAG1, HMGA2 or CDKN1C, that causes growth restriction before and after birth and body asymmetry.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides nutrition, blood-sugar and growth management.

    • Beckwith-Wiedemann syndrome

      An overgrowth disorder caused by imprinting changes at 11p15 (and sometimes CDKN1C variants) that can cause large birth size, an enlarged tongue, abdominal wall defects and a higher risk of childhood tumours such as Wilms tumour.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis leads to childhood tumour surveillance, including abdominal ultrasound.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je IGF2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u IGF2. IGF2 a 22 genů poblíž na chromozomu 11, od 1 634 253 do 2 634 252.Chromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, řetězec dopřednémKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, řetězec zpětnémIFITM10: 1 734 821–1 763 954, řetězec zpětnémCTSD: 1 752 752–1 764 573, řetězec zpětnémCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, řetězec dopřednémSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, řetězec dopřednémTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, řetězec dopřednémLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, řetězec zpětnémPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, řetězec dopřednémTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, řetězec dopřednémMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, řetězec zpětnémH19: 2 129 112–2 149 603, řetězec zpětnémIGF2: 2 129 117–2 139 389, řetězec zpětnémIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, řetězec zpětnémINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, řetězec zpětnémINSTH: 2 163 929–2 171 968, řetězec zpětnémASCL2: 2 268 498–2 271 040, řetězec zpětnémASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, řetězec zpětnémC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, řetězec dopřednémTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, řetězec dopřednémCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, řetězec dopřednémTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, řetězec zpětnémTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, řetězec dopřednémKCNQ1Schéma IGF2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 129 117–2 133 223, 4 107 bázíExon 3: 2 133 517–2 133 665, 149 bázíExon 2: 2 135 367–2 135 529, 163 bázíExon 1: 2 138 229–2 139 389, 1 161 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 10,3 kb genu; 543 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IGF2

9

pozic v genu IGF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,3 kb genu IGF2, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IGF2: insulin like growth factor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. Gen IGF2: insulin like growth factor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/igf2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test