Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FKRP

fukutin related protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 12,5 kb
Protein
495 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LGMD2I, MDC1C, FKTR
Transkript MANE Select
ENST00000318584.10NM_024301.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Alpha-DystroglycanopathiesAutozomálně recesivní

      Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FKRP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u FKRP. FKRP a 20 genů poblíž na chromozomu 19, od 46 252 316 do 47 252 315.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, řetězec dopřednémHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, řetězec dopřednémPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, řetězec zpětnémCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, řetězec zpětnémPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, řetězec zpětnémPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, řetězec zpětnémPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, řetězec dopřednémCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, řetězec zpětnémPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, řetězec zpětnémGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, řetězec zpětnémDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, řetězec zpětnémPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, řetězec zpětnémSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, řetězec dopřednémFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, řetězec zpětnémSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, řetězec zpětnémAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, řetězec dopřednémARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, řetězec dopřednémNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, řetězec zpětnémTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, řetězec zpětnémZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, řetězec dopřednémSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, řetězec zpětnémBBC3Schéma FKRP: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 192 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 46 746 057–46 746 090, 34 bázíExon 2: 46 748 027–46 748 088, 62 bázíExon 3: 46 748 515–46 748 665, 151 bázíExon 4: 46 755 412–46 758 575, 3 164 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 12,5 kb genu; 1 488 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FKRP

194

pozic v genu FKRP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,5 kb genu FKRP, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FKRP: fukutin related protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. Gen FKRP: fukutin related protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fkrp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test