Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.3
Souřadnice
Chromozom 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 22,5 kb
Protein
171 aminokyselin
Předchozí symboly
C1orf19
Transkript MANE Select
ENST00000645668.2NM_052965.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je TSEN15 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u TSEN15. TSEN15 a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 183 562 971 do 184 562 970.Chromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, řetězec dopřednémSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, řetězec zpětnémNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, řetězec zpětnémARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, řetězec dopřednémRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, řetězec zpětnémAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, řetězec zpětnémCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, řetězec dopřednémTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, řetězec dopřednémC1orf21Schéma TSEN15: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 184 051 730–184 051 890, 161 bázíExon 2: 184 054 354–184 054 435, 82 bázíExon 3: 184 054 728–184 054 863, 136 bázíExon 4: 184 072 157–184 072 298, 142 bázíExon 5: 184 072 827–184 074 212, 1 386 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 22,5 kb genu; 516 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TSEN15

1

pozice v genu TSEN15, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,5 kb genu TSEN15, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. Gen TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tsen15

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test