Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q21.11
Souřadnice
Chromozom 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 16,5 kb
Protein
358 aminokyselin
Další názvy
CMT4, CMT2K
Předchozí symboly
CMT4A
Transkript MANE Select
ENST00000220822.12NM_018972.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je GDAP1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u GDAP1. GDAP1 a 7 genů poblíž na chromozomu 8, od 73 858 640 do 74 858 639.Chromozom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73 688 691–73 878 854, řetězec zpětnémUBE2W: 73 756 076–73 878 913, řetězec zpětnémUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, řetězec zpětnémELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, řetězec dopřednémTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, řetězec dopřednémLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, řetězec zpětnémJPH1GDAP1: 74 350 403–74 366 876, řetězec dopřednémGDAP1PI15: 74 824 478–74 855 029, řetězec dopřednémPI15Schéma GDAP1: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 74 350 403–74 350 578, 176 bázíExon 2: 74 351 274–74 351 466, 193 bázíExon 3: 74 360 137–74 360 310, 174 bázíExon 4: 74 361 884–74 361 978, 95 bázíExon 5: 74 362 939–74 363 053, 115 bázíExon 6: 74 363 985–74 366 876, 2 892 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,6 kb z 16,5 kb genu; 1 077 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GDAP1

    94

    pozic v genu GDAP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 16,5 kb genu GDAP1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gdap1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test